Neurofibromatose (Panel-Diagnostik)

Die Nicht-autoimmune Neurofibromatose, auch als Neurofibromatose Typ 1 (NF1) bekannt, ist eine genetische Störung, die das Nervensystem betrifft. Sie wird autosomal-dominant vererbt. NF1 wird durch Mutationen im NF1-Gen verursacht, das auf Chromosom 17 liegt. Dieses Gen codiert für das Protein Neurofibromin, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Zellwachstums und der Tumorunterdrückung spielt. Mutationen im NF1-Gen führen zu einer verminderten Funktion von Neurofibromin, was zu einer unkontrollierten Zellteilung und zur Bildung von Neurofibromen führt.