Die Einzelgenanalyse ist besonders sinnvoll bei der Aufklärung spezifischer Verdachtsdiagnosen, die auf Varianten einzelner oder weniger Gene zurückzuführen sind, wie z.B. bei der Cystischen Fibrose oder der Neurofibromatose. Bei einer derartigen Einzelgenanalyse werden die kodierenden Abschnitte (Exons) in Kombination mit den angrenzenden intronischen Regionen der relevanten Gene fokussiert untersucht. Neben der Identifizierung von Einzelnukleotidarianten wird die systematische Überprüfung auf das Vorhandensein von Duplikationen und Deletionen in einzelnen Exons oder ganzen Genen routinemäßig mittels der MLPA-Methode durchgeführt.
Analyseschwerpunkte bei der Einzelgenanalyse
- Gezielte Diagnose: Einzelgenanalysen werden oft eingesetzt, wenn es bereits starke Hinweise darauf gibt, dass ein bestimmtes Gen mit einer Krankheit oder einem Zustand in Verbindung steht. Der Fokus liegt auf einer besonders guten Abdeckung des relevanten Gens und einer vollständigen Analyse von Einzelnukleotidarianten und Einzelexon-Deletionen oder -Duplikationen.
- Effizienz und Kostenersparnis: Im Vergleich zur Sequenzierung des gesamten Exoms ist die Einzelgenanalyse in der Regel kostengünstiger und effizienter.