Whole Exome Sequenzierung ist eine wegweisende genetische Untersuchungstechnik, die sich auf die Sequenzierung aller kodierenden Regionen (Exons) des Erbguts konzentriert.
Analyseschwerpunkte bei Whole Exome Sequenzierung (WES)
- Next Generation Screening: Diese Technologie zeichnet sich durch Zeitersparnis und Kosteneffizienz aus, da eine Vielzahl relevanter Gene gleichzeitig untersucht werden kann. Ziel ist die vollständige Abdeckung aller relevanten Gene mittels spezifischer Anreicherung.
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Umfassende Diagnostik: Bei der WES wird der komplette kodierende Anteil des menschlichen Erbguts untersucht. Dieser umfasst über 20.000 Gene, in denen der Großteil Krankheits-verursachender Veränderungen (Varianten) zu finden ist.
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Komplexe Krankheitsbilder: Sofern verfügbar kann auch eine zeitgleiche Untersuchung mehrerer Verwandter erfolgen - beispielsweise von Eltern und Kind (Trio-WES). Bei komplexen und unspezifischen Krankheitsbildern, z.B. Entwicklungsstörungen, bietet die Trio-WES die höchste Diagnoserate.