Allen Probenentnahmen geht ein ausführliches Patientengespräch voraus.
Dabei sind folgende Punkte zu besprechen und zu dokumentieren (je nach Art der Probenentnahme sind nicht alle Punkte relevant):
Dabei sind folgende Punkte zu besprechen und zu dokumentieren (je nach Art der Probenentnahme sind nicht alle Punkte relevant):
- Anamnese
- Erstellung eines Stammbaumes auf Formblatt
- Indikation zur Untersuchung (mit Vorbefunden)
- Aufklärung über Zweck, Art, Umfang und Aussagekraft der genetischen Untersuchung (GenDG § 9): Erläuterung der Chromosomendiagnostik, speziell Aussagekraft und Grenzen der Methode, Mosaikbefunde, Direktpräparation bzw. FISH-Diagnostik, Langzeitkultur, Array-CGH, Diagnostik von Genmutationen, Besprechung spezieller Untersuchungen der molekularen Genetik (z.B.: CF-Diagnostik)
- Klärung der Frage, ob eine schnelle Untersuchung der Chromosomen 21/18/13/XY durch FISH erfolgen soll oder eine erweiterte Analyse mittels Array-CGH, ggf. Unterschrift zur Kostenübernahme der Untersuchungen
- Einwilligung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG § 8), Unterschrift auf Aufklärungsbögen und Einwilligung
- Ausfüllen aller notwendiger Unterlagen für die zytogenetische und molekulargenetische Diagnostik (Probenbegleitscheine)
- Vereinbarung über Befundmitteilung, Ergebnisbesprechung und genetische Beratung
- Sonographie vor Probenahme
- Bei einer Amniozentese: Aufsuchen eines geeigneten Fruchtwasserdepots. Besondere Bedeutung des Amnions (innere Eihaut), Entnahme von Fruchtwasser nur bei anliegendem Amnion. Punktion paraplazentar oder transplazentar.
- Bei einer Chorionzottenbiopsie bzw. Plazentazentese: Aufsuchen eines geeigneten Plazentaareals. Falls nötig: Anpassen der Blasenfüllung und Aufrichten des Uterus.
- Bei einer Chordozentese: Aufsuchen der plazentaren Insertion der Nabelschnur oder einer anderen geeigneten Punktionsstelle (freie Schlinge, intrahepatischer Teil der Vena umbilicalis)
- Bei Entnahme von peripherem Venenblut: den Patienten eine bequeme Position einnehmen lassen, eine geeignete Vene suchen und unter sterilen Bedingungen eine entsprechende Menge Blut (mit den, für die angeforderten Untersuchungen erforderlichen Zusätzen entnehmen. Röhrchen sofort beschriften.
- Bei Abstrich von Mundschleimhaut bitte unbedingt jegliche Kontamination vermeiden. Den Abstrich immer doppelt durchführen (2 Abstriche mit je 2 Abstrichstäbchen.) Die Röhrchen sofort beschriften.