Pränatalmedizin

Vorgeburtliche Ultraschall- und Laboruntersuchungen gehören zu den wichtigsten Säulen der Pränatalmedizin. Ultraschalluntersuchungen werden in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft durchgeführt, um die Entwicklung des ungeborenen Kindes zu beurteilen und Auffälligkeiten frühzeitig zu erkennen. Die Labordiagnostik an mütterlichem Blut oder Punktionsmaterial ermöglicht PränatalmedizinerInnen und GynäkologInnen, genetisch bedingte Entwicklungsstörungen sowie Infektionen beim Fetus frühzeitig zu erkennen. 

In unseren Praxisstandorten der Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin MVZ GmbH in München arbeiten spezialisierte FrauenärztInnen und GenetikerInnen zusammen, um eine optimale Betreuung im Rahmen der Schwangerschaft zu gewährleisten.

Laboriagnostik für die Pränatalmedizin

• Infektionsdiagnostik: Untersuchung auf Infektionen, die den Fetus beeinträchtigen könnten, wie Toxoplasmose, Zytomegalievirus oder Röteln. Dies geschieht meist durch serologische Tests oder PCR.
• Serumanalytik: Ziel der Screening-Untersuchung im ersten Trimenon ist es, eine individuell berechnete Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 beim Fetus anzugeben. Die Werte aus dem mütterlichen Serum (PAPP-A, freies ß-hCG) werden kombiniert mit weiteren Informationen, z.B. der Nackentransparenz-Messung im Ultraschall.
• Nicht invasiver Pränataltest (NIPT): Durch die Analyse fetaler DNA mittels PraenaTest® im mütterlichen Blut können Trisomien und andere genetische Auffälligkeiten frühzeitig erkannt werden.

Analysen an Punktionsmaterial (nach Chorionzotten- oder Fruchtwasserpunktion):

• Chromosomenanalyse: Die Karyotypisierung ermöglicht die Visualisierung des Chromosomensatzes, um strukturelle und numerische Aberrationen, wie z.B. Trisomien, zu erkennen.
• Molekulargenetische Tests: Diese Tests identifizieren spezifische Varianten in Genen, die mit erblichen Erkrankungen assoziiert sind. Methoden wie PCR, Sanger-Sequenzierung und Next Generation Sequenzierung (NGS) kommen zum Einsatz.
• Mikroarray-Analyse: Ein Chip-basiertes Verfahren, das Tausende genetische Marker gleichzeitig analysiert, um kleine strukturelle Chromosomenaberrationen (CNV) beim ungeborenen Kind zu identifizieren.

Diese Bereiche könnten Sie interessieren

• Labormedizin
• Humangenetik
• Mikrobiologie
• Molekulardiagnostik