Clinical Exome Sequenzierung ist eine wegweisende genetische Untersuchungstechnik, die sich auf die Sequenzierung aller Krankheits-relevanten Gene des Erbguts konzentriert.
Analyseschwerpunkte bei der Clinical Exome Sequenzierung
- Next Generation Screening: Diese Technologie zeichnet sich durch Zeitersparnis und Kosteneffizienz aus, da eine Vielzahl relevanter Gene gleichzeitig untersucht werden kann. Ziel ist die vollständige Abdeckung aller relevanten Gene mittels spezifischer Anreicherung.
- Präzise Diagnose: Das Clinical Exome ist labortechnisch so konzipiert, dass es alle Gene enthält, die mit Erkrankungen assoziiert sind. Damit kann es effizienter als die WES sein, da die Sequenziertiefe einzelner Gene erhöht und die Interpretation von Varianten vereinfacht wird.
- Ständige Aktualisierung: Unsere Genlisten werden stetig gemäß aktueller wissenschaftlicher Erkenntnisse und Publikationen aktualisiert.
- Klinische Validierung: Die klinische Exomsequenzierung erfordert eine besonders sorgfältige Validierung und Interpretation der genetischen Varianten, um sicherzustellen, dass sie für die Diagnose oder Therapieplanung relevant sind.