Die humangenetische Labordiagnostik dient der Aufklärung erblicher Erkrankungen sowie genetischer Risikofaktoren und unterstützt die pränatale Untersuchung. Zu den gängigen Tests gehören Chromosomenanalysen, molekulargenetische Sequenziermethoden und nicht invasive pränatale Tests (NIPT).
Durch genetische Befunde können gezielte Entscheidungen in der Familienplanung und Krankheitsprävention getroffen werden. In unseren Praxisstandorten der Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin MVZ GmbH in München bieten wir individuelle genetische Beratungen an und stimmen präventive oder therapeutische Maßnahmen mit anderen Fachgebieten ab.
Durch genetische Befunde können gezielte Entscheidungen in der Familienplanung und Krankheitsprävention getroffen werden. In unseren Praxisstandorten der Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin MVZ GmbH in München bieten wir individuelle genetische Beratungen an und stimmen präventive oder therapeutische Maßnahmen mit anderen Fachgebieten ab.
Diagnostik für die Humangenetik
- Chromosomenanalyse: Die Karyotypisierung ermöglicht die Visualisierung des Chromosomensatzes, um strukturelle und numerische Aberrationen, wie z.B. Trisomien, zu erkennen.
- Molekulargenetische Tests: Diese Tests identifizieren spezifische Varianten in Genen, die mit erblichen Erkrankungen assoziiert sind. Methoden wie PCR, Sanger-Sequenzierung und Next Generation Sequenzierung (NGS) kommen zum Einsatz.
- Nicht invasiver Pränataltest (NIPT): Durch die Analyse fetaler DNA im mütterlichen Blut können Trisomien und andere genetische Auffälligkeiten frühzeitig erkannt werden.
- Mikroarray-Analyse: Ein Chip-basiertes Verfahren, das Tausende genetische Marker gleichzeitig analysiert, um kleine strukturelle Chromosomenaberrationen (CNV) zu identifizieren.
- Genetische Beratung: Vor und nach einer genetischen Diagnostik finden oft genetische Beratungen statt. Dabei werden Ergebnisse erläutert und mögliche Schritte besprochen, um das Risiko für die Familie zu minimieren und informierte Entscheidungen zu treffen.