Die Chromosomen sind die höchste Verpackungsform des menschlichen Erbguts. Sie lassen sich seit den 70er Jahren des letzten Jahrhunderts zuverlässig mikroskopisch darstellen. Die konventionelle Chromosomenanalyse bleibt weiterhin essentiell, um grobstrukturelle und zahlenmäßige Chromosomenanaomalien darzustellen.
Zytogenetische Analysen erfolgen anhand von Chromosomenpräparaten aus Direktpräparationen und Zellkulturen. Als Probenmaterial dienen Plazentazotten oder Amnionzellen aus Punktionsmaterial, Lymphozyten nach Blutentnahme (aus der fetalen Nabelschnur, bei Kindern und Erwachsenen) sowie Abortgewebe. Der Zeitrahmen bis zur Auswertung reicht von 24 Stunden (FISH/ Schnelltest) bis zu 15 Tagen (Kultur der Zellen).
Analyseschwerpunkte in der Zytogenetik
- Konventionelle Chromosomenanalyse: In der Zytogenetik werden die Chromosomen (höchste Verpackungsform des menschlichen Erbguts) analysiert. Aus Zellen in Teilung werden die Chromosomen sichtbar gemacht, die Anzahl (22 Autosomenpaare und 2 Geschlechtschromosomen) und die Struktur (spezifisches Bandenmuster für jedes Chromosomenpaar) untersucht. Es wird ein Karyogramm erstellt. Anomalien der Chromosomen-Anzahl (numerische Aberrationen, z.B. Trisomie 21) sind häufiger als Anomalien der Struktur (strukturelle Aberrationen, Translokationen, Deletionen und Duplikationen).
- FISH-Analyse (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung): Die FISH ist eine wichtige Technik in der Zytogenetik, um spezifische DNA-Sequenzen oder Chromosomen in Zellen zu identifizieren, zu lokalisieren und zu analysieren. Sie basiert auf der Hybridisierung von speziell markierten DNA-Sonden (oft mit Fluoreszenzfarbstoffen) mit den Ziel-DNA-Sequenzen in den Zellen.
- Pränatale Diagnostik: In der Pränatalmedizin werden zytogenetische Analysen eingesetzt, um Chromosomenanomalien (z.B. Trisomie 21) beim Fötus zu identifizieren. Dies ist insbesondere für die genetische Beratung werdender Eltern von Bedeutung.