Die Array-CGH-Untersuchung wird verwendet, um feinstrukturelle Variationen im Genom eines Individuums zu analysieren, die mit der konventionellen Chromosomenanalyse nicht erkannt werden können. Im Wesentlichen vergleicht die Array-CGH die DNA eines Patienten mit einer Referenz-DNA und identifiziert Abweichungen in der Gendosis des Patienten.
Analyseschwerpunkt bei Array-CGH
- Copy Number Variationen (CNVs): Array-CGH ist besonders nützlich für die Identifizierung von CNVs, auch Kopienzahlvariationen genannt, bei denen bestimmte DNA-Abschnitte in unterschiedlichen Mengen vorhanden sind. CNVs können in verschiedenen Größen auftreten und umfassen kleine Deletionen oder Duplikationen sowie umfangreiche Rearrangements von Chromosomenabschnitten. Die Auswirkungen von CNVs auf die Gesundheit können variieren und reichen von milden Entwicklungsstörungen bis hin zu komplexen Syndromen.
- Pränatale Diagnostik: In der Pränatalmedizin wird Array-CGH als IGeL-Leistung eingesetzt, um Chromosomenanomalien beim Fötus zu identifizieren, die mit der konventionellen Chromosomenanalyse nicht erkannt werden können. Dies ist insbesondere für die genetische Beratung werdender Eltern von Bedeutung.