Das Carrier Screening (auch Heterozygoten Screening oder Kingsmore Panelanalyse genannt) ermöglicht die gleichzeitige Untersuchung der Anlageträgerschaft für viele schwerwiegende, autosomal-rezessiv erbliche Krankheitsbilder des Kindesalters. Insbesondere bei blutsverwandten (konsanguinen) Paaren mit gemeinsamem ethnischen Hintergrund erhöht sich das Risiko für gemeinsame Kinder, an einem autosomal-rezessiven Krankheitsbild zu erkranken. Dies bedeutet, dass sich das von allen gesunden und nicht verwandten Eltern zu tragende Basisrisiko von 2-4% für die Geburt eines Kindes mit einer Fehlbildung oder Krankheit um mindestens 4-6% erhöht. Das Carrier Screening kann signifikant zur Differenzierung der Risikoabschätzung für konsanguine Partnerschaften beitragen.
Das Carrier Screening ist nicht im Leistungskatalog der Krankenkasse enthalten. Auf Wunsch kann die Untersuchung auf Selbstzahlerbasis angeboten werden.
Analyseschwerpunkte beim Carrier Screening
- Identifikation von Anlageträgern: Die Hauptaufgabe des Carrier Screenings besteht darin, Menschen zu identifizieren, die Anlageträger für schwerwiegende, autosomal-rezessiv erbliche Krankheitsbilder des Kindesalters sind.
- Risikobewertung: Das Carrier Screening ermöglicht die Bewertung des Risikos, dass ein Paar, bei dem beide Partner Anlageträger für ein autosomal-rezessiv erbliches Krankheitsbild sind, ein Kind mit der entsprechenden genetischen Erkrankung bekommt.
- Beratung und Aufklärung: Wichtig ist die genetische Beratung und Aufklärung der untersuchten Personen. Dazu gehören die Erläuterung der Ergebnisse, die Diskussion möglicher Konsequenzen und die Unterstützung bei Entscheidungen zur Familienplanung.