Mit NGS Panel ist die gleichzeitige Sequenzierung aller für eine bestimmte Erkrankung oder für eine bestimmte Erkrankungsgruppe relevanten Gene gemeint. Bei spezifischen klinischen Fragestellungen bleibt die genetische Panelanalyse ein wichtiges Werkzeug für die Diagnosefindung.
Zur Anreicherung der genomischen Zielregionen kommen neueste Methoden wie Hybrid Capture mittels spezieller Hybridisierungssonden und Target Enrichment mittels hochspezifischer Multiplex-PCR zum Einsatz. Aus genomischer DNA werden mit diesen Hochdurchsatztechnologien die kodierenden Exons einschließlich der Spleißstellen aller Gene eines Panels bzw. des klinischen Exoms (insgesamt 5230 Gene) angereichert und mittels Next Generation Sequencing (NGS) analysiert (Illumina, NextSeq 550). Die Multi-Gen-Panel-Analysen (NGS) sind akkreditiert.
Analyseschwerpunkte bei NGS Panel
- Next Generation Screening: Diese Technologie zeichnet sich durch Zeitersparnis und Kosteneffizienz aus, da eine Vielzahl relevanter Gene gleichzeitig untersucht werden kann. Ziel ist die vollständige Abdeckung aller relevanten Gene mittels spezifischer Anreicherung.
- Präzise Diagnose: Ein Panel ist labortechnisch so konzipiert, dass es alle Gene enthält, die mit einer bestimmten Erkrankung assoziiert sind. Damit kann es effizienter als die WES sein, da die Sequenziertiefe einzelner Gene erhöht und die Interpretation von Varianten vereinfacht wird.
- Ständige Aktualisierung: Unsere Genlisten werden stetig gemäß aktueller wissenschaftlicher Erkenntnisse und Publikationen aktualisiert.
- Panel auf Exombasis: Nach Fachärztlicher Prüfung der Indikation kann eine Panel-Analyse auch auf Basis einer Whole Exome Sequenzierung durchgeführt werden.