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Leistungsverzeichnis A-Z (Humangenetik) / Eurofins Clinical Diagnostics DACH - Ihr Partner für präzise Diagnostik

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Crouzon-Syndrom (Panel-Diagnostik)

Das Crouzon-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Kraniosynostose, bei der die Extremitäten nicht betroffen sind. Zu den Symptomen gehört ein Exophthalmus, der ohne spezifischen neurochirurgischen Eingriff zu okulären und zerebralen Komplikationen führen kann. Ursache ist eine Mutation in einem der Gene für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor.
  • Material Nabelschnur-Blut (EDTA)
  • Analysedauer
    • 1-2 Wochen
  • Gen Panels
    • FGFR2 (MIM 2176943)
  • Dateianhang 1 Probebegleitschein
  • Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
  • Telefon 18
  • Telefax +49-89-130744-0
  • E-Mail +49-89-130744-99
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Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin MVZ GmbH
Lochhamerstraße 15
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