Chondrodysplasia punctata (Panel-Diagnostik)

Die Rhizomele Chondrodysplasie ist eine Form von Chondrodysplasia punctata, einer Gruppe von Krankheiten, deren gemeinsames Merkmal angeborene Verkalkungen im Gelenkknorpel sind. Die Prävalenz wird auf 1 :100.000 geschätzt. Die Rhizomele Chondrodysplasie ist gekennzeichnet durch verkürztem Humerus und Femur, Wirbelveränderungen, Katarakt, Hautläsionen und schwere geistige Retardierung. Die Ursache der Krankheit sind autosomal-rezessiv vererbte Störungen im Stoffwechsel der Peroxisomen. Die Mehrheit der Patienten hat Mutationen im PEX7-Gen (6q21-q22.2). Es kodiert für den peroxisomal targeting signal 2 (PTS2)-Rezeptor, der eine wichtige Rolle beim Proteinimport der Peroxisomen spielt. Andere Fälle sind verursacht durch Mutationen im GNPAT-Gen (1q42), das für die Dihydroxyacetonphosphat- Acyltransferase kodiert oder im AGPSGen(2q31), das für die peroxisomale Alkyl-Dihydroxyacetonphosphat-Synthase kodiert. DieDiagnose stützt sich auf die klinischen und radiologischen Befunde oder pränatalen sonographischen Befunde und kann durch molekulare Analyse bestätigt werden. Wenn die ursächliche Mutation in der Familie gefunden wurde, ist eine vorgeburtliche Diagnose möglich. Eine spezifische Behandlung für den Enzymdefekt gibt es nicht. Die Rhizomele Chondrodysplasie hat eine ungünstige Prognose. In der Regel sterben die Patienten im ersten Lebensjahrzehnt, hauptsächlich im Gefolge von Atemstörungen. Die Nicht-rhizomele Chondrodysplasia punctata ist eine Form von Chodrodysplasia punctata, einer Gruppe von Krankheiten, deren gemeinsames Merkmal angeborene Knochenverkalkungen in der Nähe der Gelenke sind. Die nicht-rhizomele Chondrodysplasie ist keine eigene Entität, sondern umfasst verschiedene Krankheiten mit unterschiedlichen Symptomen und unterschiedlicherVererbung. Die Prävalenz dieser Krankheiten insgesamt ist nicht bekannt. (i) Die X-chromosomal dominant vererbte Chondrodysplasia punctata ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von asymmetrischen Gliedmaßen, lamellärer ichthyosiformer Erythrodermie und ein- oderbeidseitiger Kat