Saethre Chotzen Syndrom (Kraniosynostose Typ2)

Das Saethre-Chotzen-Syndrom zeigt eine Vielzahl von charakteristischen Merkmalen auf, darunter Trigonocephalie mit einem breiten Vorderhaupt, asymmetrische Gesichtszüge, eine flache Nasenwurzel, antimongoloide Lidachsen, leichte Exophthalmus, Strabismus, eine vogelschnabelartig gebogene Nase, tief sitzende Ohren, einen schmalen Gaumen, sowie relativ kurze und stämmige Finger mit kleinen distalen Phalangen. Es treten auch Weichteilsyndaktylien zwischen den Fingern 2 und 3 auf. In seltenen Fällen kann eine geistige Retardierung auftreten.Das Saethre-Chotzen-Syndrom wird autosomal dominant vererbt, weist jedoch eine erhebliche Varianz in der Ausprägung der Symptome auf. Es wird durch Mutationen im TWIST1-Gen auf Chromosom 7p21-p22 verursacht. Dieses Gen codiert für einen Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle in der Mesenchym-Zellentwicklung während der Kranialentwicklung spielt. Etwa 60 bis 70 Prozent der Fälle werden durch Punktmutationen im TWIST-Gen verursacht. In einer kleinen Untergruppe von Patienten findet sich eine Mikrodeletion von 3,5 bis 10 Megabasen auf Chromosom 7p21-p22, die unter anderem das TWIST1-Gen betrifft. Diese Patienten weisen neben der Kraniosynostose auch Lernbehinderungen oder mentale Retardierungen auf.