Schizenzephalie

Die Schizenzephalie ist durch unterschiedlich stark ausgeprägte Spaltbildungen in den Hirnhemisphären gekennzeichnet, wobei eine unilaterale Auftretensweise häufiger ist als eine bilaterale. Es besteht die Möglichkeit, dass die Schizenzephalie in Verbindung mit einer Polymicrogyrie auftritt. Je nachdem, ob die Spaltbildung eine Verbindung zwischen den äußeren und inneren Liquorräumen ermöglicht oder nicht, werden zwei Formen unterschieden: die offene Lippen-Schizencephalie und die geschlossene Lippen-Schizencephalie.In den schwersten Ausprägungen der Schizenzephalie sind schwerwiegende Entwicklungsstörungen zu erwarten, einschließlich Tetraplegie, schwerster kognitiver Beeinträchtigungen und einer stark eingeschränkten Lebenserwartung. Diese Erkrankung zeigt eine hohe genetische Heterogenität und bisher wurden Mutationen in einem der drei Gene (EMX2, SHH und SIX3) mit ihr in Verbindung gebracht. In der Regel tritt die Erkrankung sporadisch auf.