Die Niere ist ein lebensnotwendiges Organ für die Entgiftung und Regulation des Blut- und Elektrolythaushalts. Erbliche Nierenerkrankungen können Kinder und Erwachsene betreffen und bleiben nicht selten über einen längeren Zeitraum „klinisch stumm“, bevor es zu einer Niereninsuffizienz kommen kann. Eine möglichst frühzeitige Diagnosestellung kann somit wichtig für den Erhalt der Nierenfunktion sein. Bekannte Beispiele sind syndromale Ziliopathien, polyzystische Nierenerkrankungen, das X-chromosomal erbliche Alport-Syndrom mit Schwerhörigkeit sowie die autosomal-rezessiv vererbte Zystinurie.
Für Nierenerkrankungen bieten wir eine Reihe von genetischen Untersuchungen an. Eine Übersicht hierzu finden Sie in unserem Leistungsverzeichnis Monogenetisch.
Material
- EDTA-Blut (1-4 ml)
- Mundschleimhautabstrich
Termin zur genetische Beratung
Organisatorischer Ablauf
| Ansprechpartner | Herr PD Dr. med. Moneef Shoukier |
| Telefon | +49-89-130744-0 |