Mit der sog. Rapid Whole Exome-Sequenzierung bieten wir eine fast-track Variante des Whole Exoms mit einer sehr kurzen Bearbeitungszeit an, das heißt mit einem Ergebnis circa 5 Werktage nach Probeneingang. Diese Untersuchung eignet sich vor allem für Neugeborene oder akut erkrankte Kinder mit dem Verdacht auf eine genetische Erkrankung, um schnellst- und bestmögliche Therapieoptionen einleiten zu können (z.B. Enzymersatztherapien bei bestimmten Stoffwechselstörungen).
Whole Exome, auch als Trio-Analyse (23,585 Gene):
Insbesondere bei unspezifischen, sporadisch auftretenden Erkrankungen mit Verdacht auf de novo Variante in einem Gen des Neugeborenen empfiehlt sich die Untersuchung des gesamten Exoms (Whole Exome) in Form einer Trio-Analyse (Trio-WES). Die Trio-Analyse schließt die Untersuchung der nicht-betroffenen Eltern mit ein und erlaubt einen Abgleich des Erbguts mit dem Kind. Auch bei autosomal-rezessiven Erbgängen werden schneller ursächliche Varianten detektiert, da sich die Anlageträgerschaft der Eltern direkt nachweisen lässt.
Methode
- Next Generation Sequencing (NGS)
- CNV-Analyse mittels bioinformatischer Verfahren/ MLPA
Material
- DNA oder EDTA-Blut des Kindes (auch aus Nabelschnur)
- DNA oder EDTA-Blut der Eltern