Unsere Multi-Gen Panels enthalten eine gezielte Auswahl von Genen, die für ein spezifisches Krankheitsbild nach heutigem Kenntnisstand relevant sind. Die sorgfältige Zusammenstellung der Panels sowie die gleichzeitige Hochdurchsatz-Sequenzierung mittels NGS-Methode ermöglichen eine schnelle und effiziente Diagnose. Multi-Gen Panel Analysen bieten wir für sämtliche klinische Bereiche bzw. Krankheitsbilder an.
Zur Anwendung kommt die Anreicherung der genomischen Zielregionen durch Hybrid Capture mittels spezieller Hybridisierungssonden und das Target Enrichment durch hochspezifische Multiplex PCR. Aus genomischer DNA werden mit Hilfe dieser Technologien die kodierenden Exons einschließlich Spleißstellen aller Gene eines Panels angereichert und durch Next Generation Sequencing (NGS) analysiert (Illumina, NextSeq 550). Die Multi-Gen Panel Analysen (NGS) sind akkreditiert.
Material
- EDTA-Blut (1-4 ml)
- Mundschleimhautabstrich