Die genetischen Ursachen von kardiovaskulären Erkrankungen von Herz und Gefäßen reichen von monogenetischen, syndromalen Erkrankungen bis hin zur multifaktoriellen familiären Häufung, bei der mehrere genetische und Umwelt-Faktoren zusammenwirken. Ein genetischer Befund kann wichtige Hinweise für Vorsorge und Management der Erkrankungen geben, insbesondere bei der Beratung von gesunden Familienmitgliedern hinsichtlich eines eigenen Risikos.
Häufige Indikationen für eine genetische Untersuchung sind plötzlicher Herztod in der Familie, Herzrhythmusstörungen, strukturelle Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien) und angeborene Herzfehler. Eine weitere Erkrankung mit kardiovaskulärer Risikoerhöhung ist die Familiäre Hypercholesterinämie, die zu hohen Cholesterinspiegeln führt und das Risiko für eine koronare Herzkrankheit erhöht.
Häufige Indikationen für eine genetische Untersuchung sind plötzlicher Herztod in der Familie, Herzrhythmusstörungen, strukturelle Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien) und angeborene Herzfehler. Eine weitere Erkrankung mit kardiovaskulärer Risikoerhöhung ist die Familiäre Hypercholesterinämie, die zu hohen Cholesterinspiegeln führt und das Risiko für eine koronare Herzkrankheit erhöht.
Empfohlene Gen-Panels
Herzrhythmusstörungen
- Long-QT-Syndrom (LQTS)
- Short-QT-Syndrom (SQTS)
- Sick Sinus Syndrom (SSS)
- Brugada-Syndrom (BrS)
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
Heterotaxie
- Rechts-Isomerismus
- Links-Isomerismus
- Situs inversus totalis
- Partieller Situs inversus
- Situs inversus ambiguus
- Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD)
- Kartagener Syndrom
Kardiomyopathien
- Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
- Dilatative Kardiomyopathie (DCM)
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD)
Material
- EDTA-Blut (1-4 ml)
- Mundschleimhautabstrich
Termin zur genetische Beratung
Organisatorischer Ablauf
| Ansprechpartner | Herr PD Dr. med. Moneef |
| Telefon |
089 - 130 744 0
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Sekretariat / Abrechnung
| Telefon |
089 - 130 744 0
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