Die Einzelgenanalyse / Single Gene-Analyse ist besonders sinnvoll bei Erkrankungen, die mit einem oder wenigen Genen assoziiert sind, wie z. B. die Cystische Fibrose oder die Neurofibromatose Typ 1. Für eine solche Einzelgenanalyse werden mittels NGS die codierenden Bereiche (Exons) mit flankierenden intronischen Regionen der entsprechenden Gene untersucht. Die zusätzliche Abklärung von Duplikationen und Deletionen einzelner Exons bzw. Gene erfolgt ggf. mittels der MLPA-Methode. Die Einzelgenanalyse wird auch zur gezielten prädiktiven Untersuchung bei einer familiär bekannten Variante eingesetzt.
Material
- EDTA-Blut (1-4 ml)
- Mundschleimhautabstrich