Epilepsie & organische Hirnfehlbildungen

Epilepsien entstehen häufig multifaktoriell, wobei eine genetische Disposition bei 40-50% angenommen wird. Vor allem bei den frühkindlichen und schweren Epilepsieformen wie der epileptischen Enzephalopathie liegen jedoch häufig monogene Veränderungen zugrunde. Studien zeigen, dass die genetische Klärungsrate bei epileptischen Enzephalopathien durch den Einsatz von Exomsequenzierung oder spezifischen Genpanels zwischen 25% und 70% liegen kann. Bei zusätzlichen Hirnfehlbildungen ist die genetische Klärungsrate umso höher. Insbesondere bei Epilepsien aufgrund eines gestörten Ionenkanals kann der genetische Befund für die Anpassung der antikonvulsiven Therapie eine große Rolle spielen. 

Für Epilepsien & organische Hirnfehlbildungen bieten wir eine Reihe von genetischen Untersuchungen an. Eine Übersicht hierzu finden Sie in unserem Leistungsverzeichnis Monogenetisch.