Wir wollen den Weg zur Diagnose für Individuen und Familien, die von genetischen und seltenen Erkrankungen betroffen sind, verbessern. 2 – 6 % der Bevölkerung weltweit sind von einer seltenen Krankheit betroffen. Wir beschäftigen uns seit über 20 Jahren mit seltenen Erkrankungen, wobei unsere Expertise das gesamte humangenetische Spektrum abbildet.
Im Rahmen der humangenetischen Diagnostik unterscheidet man die folgenden Teilbereiche:
Zytogenetik
Untersucht werden die Struktur und Anzahl der Chromosomen als höchste Verpackungsform des Erbguts. Numerische und grobstrukturelle Anomalien der Chromosomen können auf syndromale Erkrankungen, wie das Down-Syndrom, hinweisen.
Im Rahmen der humangenetischen Diagnostik unterscheidet man die folgenden Teilbereiche:
