Etliche Stoffwechselerkrankungen werden im Rahmen des Neugeborenenscreenings bereits erfasst. Der Großteil der weiteren bekannten metabolischen Erkrankungen wird durch Laborchemische Analysen diagnostiziert. Häufig bedarf es jedoch zusätzlich einer genetischen Analyse, um die Diagnose zu sichern und so eine gezielte Therapie zu ermöglichen.
Empfohlene Gen-Panels
Stoffwechselstörungen und seltene endokrinologische Erkrankungen
90 Gene: ABCC8, ACADM, AIRE, ALAD, ALDH2, ALDOB, APOAI, APOB, APOCIII, APOE, AR, AVP, BLK, BTK, CASR,TSHR, CEL, CFTR, CHD7, CPT2, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHCR7, DPD, DUSP6, FEZF1, FGD1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHR, G6PD, GAA, GCK, GH1, GHRHR, GLA, GNRH1, GNRHR, HESX1, HFE, HHF, HMBS, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HS6ST1, HSD3B2, IL17RD, INS, KAL1, KCNJ11, KISS1, KISS1R, KLF11, LCT, LDLR, LHCGR, MC4R, MCM6, NEUROD1, NSMF, PAH, PAX4, PDX1, POR, POU1F1, PPOX, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PROP1, PRSS1, PYGM, SEMA3A, SERPINA1, SPINK1, SPRY4, SRD5A2, STAR, TAC3, TACR3, TCF2, THRB, TSHR, UROD, UROS, WDR11
Material
- EDTA-Blut (1-4 ml)
- Mundschleimhautabstrich
Termin zur genetische Beratung
Organisatorischer Ablauf
| Ansprechpartner | Frau Dr. rer. nat. Daniela Köhler |
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Sekretariat / Abrechnung
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