Schwerhörigkeit

Die Identifizierung der genetischen Ursache eines Hörverlusts kann wichtige Informationen für Betroffene und Familien liefern, insbesondere hinsichtlich des Wiederholungsrisikos und der Prognose. Während syndromale Hörverluste mit anderen klinischen Merkmalen verbunden sind, treten nicht-syndromale Hörverluste ohne zusätzliche Symptome auf.

Die häufigste Ursache für nicht-syndromalen Hörverlust sind biallelische Varianten in den Genen GJB2 und GJB6, welche die Funktion des Proteins Connexin 26 stören, das für die Zellkommunikation in der Cochlea wichtig ist. Eine weitere häufige Ursache für autosomal-rezessiv erblichen Hörverlust sind pathogene Varianten in SLC26A4 (Pendrin), oft assoziiert mit einer Erweiterung des endolymphatischen Sacks. Das sog. Usher-Syndrom ist häufigste Ursache für erbliche Taubblindheit, charakterisiert durch eine Kombination aus Hörverlust und Retinitis pigmentosa. Es gibt mehrere Gene, die mit Usher-Syndrom assoziiert sind, darunter MYO7A (Usher-Syndrom Typ 1B) und USH2A (Usher-Syndrom Typ 2A).

Empfohlene Analysen

• Clinical Exome-Sequenzierung (WES)
• Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Material

• EDTA-Blut (1-4 ml)
• Mundschleimhautabstrich

Termin zur genetische Beratung

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