Die Vererbung von Augenkrankheiten kann auf verschiedene Weisen erfolgen, einschließlich monogenetischer und polygenetischer Vererbungsmuster. Sie sind weitaus häufiger als angenommen. In Deutschland leben 45.000 – 80.000 Menschen mit einer retinalen Dystrophie. Ein prominentes Beispiel für eine monogenetische Augenerkrankung ist die Retinitis pigmentosa, bei der Mutationen in verschiedenen Genen zu einem fortschreitenden Verlust der Sehfunktion führen.
Ein Beispiel ist der okuläre / okulokutane Albinismus, der durch Mutationen in den Genen TYR (OCA1) und OCA2 verursacht wird. Es handelt sich um einen autosomal rezessiven Erbgang, bei dem beide Elternteile das mutierte Gen vererben müssen, damit das Kind betroffen ist.Bei Menschen mit Albinismus ist die Melaninproduktion gestört, was zu einer verminderten oder fehlenden Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen führt. Dadurch sind sie besonders sonnenempfindlich und haben ein erhöhtes Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs. Es gibt verschiedene Formen von Albinismus, von denen OCA1 und OCA2 die häufigsten sind. Bei OCA1 fehlt die Melaninproduktion vollständig, bei OCA2 ist sie vermindert.
Ein weiteres Beispiel ist das Stickler Syndrom. Das Stickler-Syndrom (Arthro-Ophthalmopathie) ist ein nicht ganz seltenes Krankheitsbild mit einer Häufigkeit von 1: 20 000. Es ist durch hochgradige Myopie mit Beginn vor dem 10. Lebensjahr, evtl. Glaukom und Katarakt, durch Innenohrschwerhörigkeit in 80% der Fälle, häufig marfanoider Habitus mit Arachnodaktylie, im Kindesalter aber rhizomele Verkürzung der Extremitäten, Skoliose, Kyphose und Lordose gekennzeichnet. Das Gesicht wirkt oft flach, die Augenspalten sind weit, die Nasenwurzel ist tief und die Nasenlöcher weisen nach vorn. Gelegentlich haben die Betroffenen Gaumenspalten und eine Pierre-Robin-Sequenz. Üblicherweise besteht keine geistige Behinderung. Im Verlauf besteht das Risiko einer Netzhautablösung und Retinoschisis. Stickler-Syndroms folgt dem autosomal-dominanten Erbgang. Ursächlich für das Stickler-Syndrom sind in 2/3 der Fälle Mutationen im COL2A1-Gen (Stickler-Syndrom Typ 1). Die Stickler-Syndrome Typ 2 und 3 sind hingegen mit Mutationen im COL11A1-oder COL11A2-Gen verbunden. Beim Stickler-Syndrom Typ 3 ist das Fehlen der Augensymptomatik charakteristisch.
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Augenerkrankungen
- Material EDTA-Blut
- Analysedauer 2-3 Wochen
- Gen Panels
- Achromatopsie , ATF6, CNGA3, CNGB3, CNNM4, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C und PDE6H
- Alström Syndrom, ALMS1
- Anirdie, PAX6
- Astigmatismus, KERA
- Augenfehlbildungen (z. B. Anophthalmie, Kryptophthalmus, Kolobom, Mikrophthalmie oder Nanophthalmie), ABCB6, ACTB, ACTG1, ALDH1A3, ATOH7, BCOR, BMP4, C12orf57, CHD7, COL4A1, COX7B, ERCC2, ERCC5, ERCC6, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GRIP1, HCCS, HMGB3, HMX1, MAB21L2, MFRP, MITF, NAA10, NDP, OCRL, OTX2, PAX2, PAX6, PORCN, PQBP1, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RBP4, SALL2, SHH, SIX3, SIX6, SLC38A8, SMCHD1, SMOC1, SOX2, STRA6, TBC1D20, TENM3, TFAP2A, TMEM98, VAX1, VPS13B, VSX2 und YAP1
- Axenfeld-Rieger-Syndrom, FOXC1 und PITX2
- Bardet-Biedl-Syndrom, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8ORF37, CCDC28B, CEP290, IFT172, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8 und WDPCP
- Bestrophinopathie, BEST1
- Blepharophimose, FOXL2
- Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO), C12orf65, CHRNE, DGUOK, DNA2, DNM2, MGME1, MYF5, MYH2, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, ROBO3, RRM2B, SLC19A3, SLC25A4, SLC52A2, SLC52A3, SPG7, TK2, TOP3A, TWNK und TYMP
- Duane Syndrom, CHN1, HOXA1, MAFB und SALL4
- Familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR), ATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2, TSPAN12, VCAN und ZNF408
- Hornhautdystrophie, AGBL1, CHST6, COL17A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GSN, KRT12, KRT3, OVOL2, PAX6, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1 und ZNF469
- Glaukom (grüner Star), ASB10, B3GLCT, BEST1, CYP1B1, COL18A1, FOXC1, FOXE3, LMX1B, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, SBF2, SIX6, TBK1, TEK und WDR36
- Katarakt (grauer Star), ABHD12, ADAMTSL4, AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CLPB, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, CYP51A1, DNMBP, EPG5, EPHA2, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EYA1, FAM126A, FAR1, FOXC1, FOXE3, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GALT, GCNT2, GEMIN4, GJA1, GJA3, GJA8, GNPAT, HMX1, HSF4, JAM3, LEMD2, LIM2, LONP1, LSS, MAF, MIP, MIR184, MYH9, NDP, NF2, NHS, OCRL, OPA3, P3H2, PAX6, PEX7, PITX3, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RECQL4, SC5D, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12, SLC33A1, TBC1D20, TDRD7, TFAP2A, UNC45B, VIM, VSX2, WFS1, WRN und XYLT2
- Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln (CFEOM), COL25A1, PHOX2A, KIF21A und TUBB3
- kongenitale stationäre Nachtblindheit, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CYP4V2, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RBP4, RDH5, RHO, RLBP1, RPE65, SAG, SLC24A1 und TRPM1
- Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON), MT-ND1, MT-ND4 und MT-ND6
- Lebersche kongenitale Amaurose (LCA), AIPL1, ALMS1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH12, RDH5, ROM1, RPE65, RPGRIP1, SPATA7 und TULP1
- Linsenluxation, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ASPH, CBS, COL11A1, COL18A1, FBN1, LTBP2, P3H2 und SUOX
- Leukokorie, TINF2
- Makuladegeneration, ABCA4, BEST1, CDH3, CFH, CNGB3, CTNNA1, DRAM2, ELOVL4, IMPG1, IMPG2, MFSD8, PROM1, PRPH2, RAX2, RP1L1, RPGR,und TIMP3
- Morbus Stargardt, ABCA4, , ELOVL4, IMPG1, IMPG2, PROM1 und PRPH2
- Möbius-Syndrom, PLXND1 und REV3L
- Myopie, ARR3, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CPSF1, LRP2, LRPAP1, NYX, P3H2, P4HA2, PRIMPOL, SCO2, SLC39A5, VCAN und ZNF644
- Netzhautdystrophie (Retinopathie), ABCA4, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ADAM9, ADAMTS18, ADGRV1, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AIPL1, ALMS1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARSG, ATF6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C8orf37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CDH23, CDHR1, CEP164, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP410, CHM, CIB2, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRB1, CRX, CTNNB1, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DRAM2, EFEMP1, EMC1, ERCC6, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, FZD4, GDF6, GNAT1, GNAT2, GNPTG, GPR179, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HGSNAT, HK1, HMX1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INVS, IQCB1, ITM2B, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KIAA1549, KIF11, KIZ, KLHL7, LAMA1, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP5, LZTFL1, MAK, MERTK, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MT-RNR1, MTTP, MT-TS1, MVK, MYO7A, NBAS, NDP, NEK2, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OFD1, OTX2, P3H2, PANK2, PAX2, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX6, PEX7, PGK1, PHYH, PITPNM3, PLA2G5, PLK4, PNPLA6, POC1B, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, SAG, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SLC24A1, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TIMM8A, TIMP3, TMEM216, TMEM67, TOPORS, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TUB, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, UNC119, USH1C, USH1E, USH1G, USH1H, USH1K, USH2A, VCAN, VPS13B, WDPCP, WDR19, WHRN, ZNF408 und ZNF513
- Nystagmus, FRMD7 und GPR143
- Okulärer / okulokutaner Albinismus, AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CACNA1F, CDHR1, DCT, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, LYST, MITF, OCA2, PAX3, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, SOX10, TYR und TYRP1
- Okulofaziale Parese, HOXB1, HOXA1, KIF21A, PLXND1, REV3L, SEMA3A und TUBB3
- Okulomotorische Apraxie , APTX, LAMA1, PIK3R5 und SETX
- Optikusatrophie, ACO2, AFG3L2, ANTXR1, ATP1A3, AUH, C12orf65, C19orf12, CISD2, DNAJC19, DNM1L, FA2H, FDXR, ISCA2, MFN2, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MTPAP, NARS2, NBAS, NR2F1, OPA1, OPA3, PDSS1, POLG, PRPS1, RTN4IP1, SLC19A2, SLC25A46, SLC52A2, SNX10, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TMEM126A, TSFM, UCHL1, WFS1 und YME1L1
- Peters Anomalie, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2
- Peters-Plus-Syndrom (PPS), CYP1B1, B3GLCT, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2
- Ptosis, C12orf65, CHRNE, DGUOK, DNA2, DNM2, MGME1, MYF5, MYH2, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, ROBO3, RRM2B, SLC19A3, SLC25A4, SLC52A2, SLC52A3, SPG7, TK2, TOP3A, TWNK und TYMP
- Retinitis pigmentosa, ABCA4, ABHD12, AGBL5, AHI1, AIPL1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS1, BBS10, BBS2, BEST1, C1QTNF5, C8orf37, CA4, CACNA1F, CDHR1, CEP290, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, GUCY2D, HGSNAT, HK1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, NEK2, NMNAT1, NR2E3, NRL, OFD1, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TRNT1, TTC8, TUB, TULP1, USH1C, USH2A, WDR19, ZNF408 und ZNF513
- Septo-optische Dysplasie, ARNT2, CDON, COL4A1, FGFR1, GLI2, GPR161, HESX1, LHX4, OTX2, PAX6, SIX6, SOX2 und WNT3
- Stickler-Syndrom, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1 und COL11A2
- Usher-Syndrom, ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS1, MT-RNR1, MT-TS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A und WHRN
- Vorderkammerfehlbildungen, ASPH, B3GLCT, COL4A1, CPAMD8, CYP1B1, EYA1, FOXC1, FOXE3, HMX1, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, SLC38A8 und TENM3
- Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, C8orf37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP250, CEP78, CERKL, CFAP410, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, DRAM2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, und TTLL5
- Augenerkrankungen, ABCA4, ABCB6, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ACTB, ACTG1, ADAM9, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS18, ADAMTSL4, ADGRA3, ADGRV1, ADIPOR1, AFG3L2, AGBL1, AGBL5, AGK, AHI1, AHR, AIPL1, AIRE, ALDH18A1, ALDH1A3, ALDH3A2, ALMS1, ALPK1, ALX1, ALX3, ALX4, AMACR, ANAPC1, ANTXR1, AP3B1, AP3D1, APTX, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARNT2, ARR3, ARSG, ASB10, ASPA, ASPH, ATAD3A, ATF6, ATG7, ATM, ATOH7, ATP1A3, ATR, AUH, B3GALNT2, B3GLCT, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BLTP1, BMP4, BMP7, BRPF1, BTD, C12orf57, C12orf65, C19orf12, C1QTNF5, C21orf2, C2orf71, C5orf42, C8orf37, CA4, CABP4, CACNA1A, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN15, CAPN5, CAV1, CBS, CC2D2A, CCDC28B, CDH2, CDH23, CDH3, CDHR1, CDK9, CDKN2B, CDON, CENPF, CEP120, CEP164, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFAP20, CFAP410, CFH, CHD7, CHM, CHMP1A, CHMP4B, CHN1, CHRDL1, CHRNE, CHST6, CIB2, CISD2, CLCC1, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLRN1, CLUAP1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COG4, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL18A1, COL25A1, COL2A1, COL4A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COPB1, COQ2, COQ5, COX7B, CPAMD8, CPSF1, CRB1, CREBBP, CRIM1, CRPPA, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CSPP1, CTC1, CTDP1, CTNNA1, CTNNB1, CTNND1, CTSD, CWC27, CYP1B1, CYP27A1, CYP4V2, CYP51A1, DAG1, DAGLA, DCC, DCN, DCT, DDX58, DDX59, DGUOK, DHCR7, DHDDS, DHX38, DNA2, DNAJC19, DNAJC30, DNM1L, DNM2, DNMBP, DOCK6, DRAM2, DTNBP1, DYRK1A, EDN3, EDNRB, EFEMP1, EFTUD2, EIF2B2, ELOVL1, ELOVL4, ELOVL5, ELP4, EMC1, EPG5, EPHA2, EPRS, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESPN, EXOSC2, EYA1, EYS, FA2H, FAM126A, FAM149B1, FAM161A, FAR1, FAT2, FAT4, FBLN5, FBN1, FDXR, FGFR1, FGFR2, FKRP, FKTN, FLVCR1, FOXC1, FOXC2, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, FRMD7, FSCN2, FTL, FYCO1, FZD4, FZD5, GALC, GALK1, GALM, GALT, GCNT2, GDF3, GDF6, GEMIN4, GFER, GJA1, GJA3, GJA8, GLA, GLI2, GLI3, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPAT, GNPTG, GPATCH3, GPR143, GPR161, GPR179, GRHL2, GRID2, GRIP1, GRK1, GRM1, GRM6, GRN, GSN, GTF2H5, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HCCS, HDAC6, HESX1, HGSNAT, HHAT, HIKESHI, HK1, HMCN1, HMGB3, HMX1, HOXA1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B10, HSF4, HSPG2, HTRA2, HYCC1, HYLS1, IARS2, IDH3A, IDH3B, IFIH1, IFT140, IFT172, IFT27, IFT74, IFT81, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INPP5K, INTS1, INVS, IQCB1, ISCA2, ITM2B, ITPR1, JAG1, JAM3, KAT6B, KCND3, KCNJ13, KCNV2, KDM6A, KERA, KIAA0586, KIAA1549, KIF11, KIF1A, KIF21A, KIF3B, KIF7, KIZ, KLHL7, KRT12, KRT3, LAMA1, LAMB2, LAMP2, LCA5, LCAT, LEMD2, LHX4, LIM2, LMX1B, LONP1, LOXL1, LOXL3, LRAT, LRIT3, LRMDA, LRP2, LRP5, LRPAP1, LRRC32, LSS, LTBP2, LYST, LZTFL1, MAB21L2, MAF, MAFB, MAG, MAK, MAN2B1, MAPKAPK3, MAPRE2, MASP1, MC1R, MCAT, MCOLN1, MECR, MED12, MED27, MERTK, MFF, MFN2, MFRP, MFSD8, MGME1, MIP, MIR184, MIR204, MITF, MKKS, MKS1, MMACHC, MPDZ, MSMO1, MSTO1, MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MTPAP, MT-RNR1, MT-TH, MT-TL1, MTTP, MT-TP, MT-TS1, MT-TS2, MVK, MYF5, MYH2, MYH9, MYO7A, MYOC, NAA10, NACC1, NARS2, NBAS, NCAPG2, NDP, NDUFA12, NDUFS2, NEK2, NF2, NFIB, NHS, NLRP1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NTF4, NUP188, NUP62, NYX, OAT, OCA2, OCRL, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OPTN, OTX2, OVOL2, P3H2, P4HA2, PACS1, PANK2, PANK4, PAX2, PAX3, PAX6, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDSS1, PDXK, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHOX2A, PHYH, PIEZO2, PIGL, PIK3C2A, PIK3R1, PIK3R5, PIKFYVE, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, PLK4, PLOD3, PMM2, PNPLA6, POC1B, POLA1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, PORCN, PPT1, PQBP1, PRCD, PRDM13, PRDM5, PRIMPOL, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PRR12, PRSS56, PSMC3, PTCH1, PUF60, PXDN, RAB18, RAB28, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, RECQL4, REEP6, RERE, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RHOA, RIC1, RIMS1, RIMS2, RIPK4, RLBP1, RNASEH1, RNU4ATAC, ROBO3, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, RS1, RTN4IP1, RXYLT1, RYR1, SAG, SALL1, SALL2, SALL4, SAMD7, SBF2, SC5D, SCAPER, SCARF2, SCO2, SDCCAG8, SEMA4A, SETX, SGSH, SH3PXD2B, SHH, SIL1, SIPA1L3, SIX3, SIX6, SLC16A12, SLC19A2, SLC19A3, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A24, SLC25A4, SLC25A46, SLC2A1, SLC33A1, SLC38A8, SLC39A5, SLC44A1, SLC45A2, SLC4A11, SLC4A4, SLC52A2, SLC52A3, SLC6A6, SLC7A14, SMAD4, SMCHD1, SMG8, SMG9, SMO, SMOC1, SNF8, SNRNP200, SNX10, SOX10, SOX2, SPATA7, SPG7, SPTBN2, SPTLC1, SRD5A3, SREBF1, SSBP1, STAG2, STN1, STRA6, SUFU, SUMF1, SUOX, TACSTD2, TBC1D20, TBK1, TCF4, TCOF1, TCTN2, TCTN3, TDRD7, TEAD1, TEK, TENM3, TFAP2A, TFG, TGFBI, TGIF1, THRB, TIMM8A, TIMP3, TINF2, TK2, TKFC, TLCD3B, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM67, TMEM70, TMEM98, TOGARAM1, TOP3A, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSC2, TSFM, TSPAN12, TTC21B, 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