Schwerhörigkeit ist eine Hörstörung, die in erster Linie das Hörvermögen des Menschen beeinträchtigt. Sie kann angeboren oder erworben sein und durch eine Vielzahl genetischer, umweltbedingter oder altersbedingter Faktoren verursacht werden. Aus genetischer Sicht werden Mutationen in verschiedenen Genen, die die Entwicklung und Funktion des Innenohrs, insbesondere der Haarzellen, beeinflussen können, mit Hörverlust in Verbindung gebracht.
Bei Taubheit/Schwerhörigkeit unterscheidet man verschiedene genetisch bedingte Formen. Von den nicht syndromatischen, genetisch bedingten Hörminderungen sind circa 75% autosomal rezessiv bedingt; mehr als 20 % sind autosomal dominant bedingt; circa 1 bis 2 % der Fälle sind X chromosomal und weniger als 1 % sind mitochondrial bedingt. Bei 50 % der Patienten mit autosomal rezessiver Taubheit finden sich Mutationen im GJB2-Gen (Connexin26), seltener im GJB6-Gen.