Das Hyper-IgE-Syndrom (HIES) ist eine seltene monogenetische Erkrankung, die durch erhöhte IgE-Spiegel im Blut, wiederkehrende Infektionen der Haut und der Atemwege sowie charakteristische Gesichts- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Eine entscheidende Rolle bei der Erforschung und Diagnose von HIES spielt das Hyper-IgE-Syndrom-Gen-Panel. Dieses Panel besteht aus der gezielten Sequenzierung mehrerer Gene, die mit HIES in Verbindung gebracht werden, darunter STAT3, DOCK8, PGM3 und TYK2.
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Hyper-IgE-Syndrom
- Material Nabelschnur-Blut (EDTA)
- Analysedauer
- 2-3 Wochen
- Gen Panels
- Hyper-IgE-Syndrom Gen-Panel (5 Gene), STAT3, DOCK8, TYK2, PGM3, IL6ST
- Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
- Telefon +49-89-130744-0
- Telefax +49-89-130744-99
- E-Mail
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