section_website_top
089 - 130744-0
Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein.
Sie haben Fragen? 089 - 130744-0
Menü
Menü

Leistungsverzeichnis A-Z (Humangenetik) / Eurofins Clinical Diagnostics DACH - Ihr Partner für präzise Diagnostik

section_component

Mikrozephalie (Panel-Diagnostik)

Mikrozephalie ist eine genetische Anomalie, die durch einen anomal kleinen Schädel und ein daraus resultierendes reduziertes Gehirnvolumen gekennzeichnet ist. Diese Störung kann sowohl genetische als auch umweltbedingte Ursachen haben. Die meisten Fälle sind auf genetische Mutationen zurückzuführen, die die Entwicklung des Gehirns stören.

Mikrozephalie tritt in verschiedenen Schweregraden auf, von leichten Formen bis hin zu schweren Behinderungen. Betroffene weisen häufig kognitive Beeinträchtigungen, motorische Probleme und Entwicklungsverzögerungen auf.


Zugehörige Erkrankungen

  • Primäre Mikrozephalie, autosomal-rezessiv
  • Seckel-Syndrom, autosomal-rezessiv
  • Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Typ I/Typ II (MOPD1, MOPD2)
  • Nijmegen-Breakage-Syndrom
  • LIG4-Syndrom
  • Material Nabelschnur-Blut (EDTA)
  • Analysedauer
    • 1-2 Wochen
  • Gen Panels
    • Mikrozephalie Gen-Panel (207 Gene), AARS, ACBD6, ACTB, ACTG1, AIMP1, ALDH18A1, ALG1, ALG12, ALG3, ALG9, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARFGEF2, ARID1B, ARNT2, ASNS, ASPM, ASXL3, ATM, ATR, ATRX, AUTS2, BCAP31, BCL11A, BCOR, BMP4, BUB1B, CAPN10, CASC5, CASK, CDC6, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CNKSR1, COG1, COG6, COG7, COG8, CREBBP, CTCF, CYB5R3, DCX, DDB2, DEAF1, DHCR7, DHFR, DIAPH1, DKC1, DNM1L, DPAGT1, DPM1, DPP6, DYM, DYNC1H1, DYRK1A, EFTUD2, EHMT1, EIF2AK3, ENTPD1, EP300, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EXOSC3, FARS2, FH, FIG4, FOXG1, FTO, GRIN1, HCCS, HTRA2, IER3IP1, IFIH1, IQSEC2, JARID1C, KAT6B, KCNJ6, KCNQ3, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, KIF11, KIF14, KIF5C, LIG4, LINS, MCPH1, MECP2, MED17, MFSD2A, MYCN, NAA10, NBN, NDE1, NGLY1, NHEJ1, NIPBL, NSDHL, NSUN2, OCLN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1, PAK3, PCNT, PDHX, PGAP3, PHGDH, PIGA, PIK3R1, PNKP, POGZ, POLH, POMT1, POMT2, PPM1D, PPP2R1A, PQBP1, PYCR1, QARS, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RAD50, RARS2, RBBP8, RFT1, RIMS3, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNU4ATAC, RPS6KA3, SEPSECS, SHH, SIX3, SLC16A2, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC35C1, SLC9A6, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SNAP29, SPG20, SPOCK1, SPTAN1, SSR4, STIL, TAF1, TAF2, TBCE, TBL1XR1, TBR2, TCF4, TMEM135, TMEM165, TRAPPC9, TREX1, TRMT10A, TSEN2, TSEN54, TTI2, TUBA1A, TUBB2B, TUBB5, TUBG1, TUBGCP6, UBE3A, UBR1, UNC80, VPS13B, VRK1, WDR45B, WDR62, WWOX, XPA, XPC, ZBTB18, ZBTB40, ZEB2, ZIC2
  • Dateianhang 1 Probebegleitschein
  • Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
  • Telefon 18
  • Telefax +49-89-130744-0
  • E-Mail +49-89-130744-99
Vorheriger Eintrag:
Nächster Eintrag:
zurück zur Übersicht

Anschrift für Probeneinsendungen

Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin MVZ GmbH
Lochhamerstraße 15
D-82152 Planegg

Suchen im Leistungsverzeichnis

Unser Kundenservice

Sie möchten Einsender werden oder haben Fragen zu unseren Dienstleistungen? Unser engagiertes Team steht Ihnen gerne zur Verfügung, um Ihre Anliegen zu klären und Ihnen bei der besten Versorgung Ihrer Patienten zu helfen.

Geben Sie bitte Ihre Kontaktdaten an oder rufen Sie unser unter 089 - 130744-0 an.
Vielen Dank für Ihre E-Mail. Wir versuchen, Ihre Anfrage so schnell wie möglich zu beantworten. Haben Sie bitte Verständnis dafür, wenn wir es dennoch einmal nicht so schnell schaffen.

Eurofins Clinical Diagnostics
    *
    *
    Hinweis zur Datenverarbeitung
    Mit dem Klick auf "Zustimmen", stimmen Sie dem Laden externer Inhalte zu. Weitere Informationen finden Sie in unserer Datenschutzerklärung und in den Website-Datenschutz-Einstellungen.
    Zustimmen und laden
    Hinweise zum Datenschutz
    *
    andere Bereiche von Clinical Diagnostics
    Cookie-Einstellungen
    nach oben