Leukodystrophien (Panel-Diagnostik)

Leukodystrophien sind eine heterogene Gruppe seltener genetischer Erkrankungen des Zentralnervensystems. Sie sind durch eine abnorme Anhäufung von Lipiden in der weißen Substanz des Gehirns gekennzeichnet, was zu einer gestörten Myelinbildung oder einem gestörten Myelinabbau führt. Ursache der Leukodystrophien sind Genmutationen, die verschiedene Enzyme, Proteine oder Transportprozesse betreffen, die für die Bildung und den Erhalt des Myelins wichtig sind.