Kartagener Syndrom (Panel-Diagnostik)

Das Kartagener Syndrom gehört zu den primären ziliären Dyskinesien. Primäre ziliäre Dyskinesien sind heterogene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankungen, die auf einer Funktionsstörung von Teilen des Ziliarapparates beruhen und sich häufig als Dys- oder Akinesie der Zilien der Bronchialschleimhaut manifestieren.
Das Kartagener Syndrom ist durch eine Kombination von primärer ziliärer Dyskinesie und Situs inversus gekennzeichnet und tritt findet bei etwa der Hälfte aller Patienten mit ziliärer Dyskinesie auf. Es wird angenommen, dass die normale viszerale Asymmetrie des Menschen durch den Zilienschlag von Zellen während der Embryogenese bestimmt wird und dass bei einer Störung dieses Mechanismus die Seitigkeit zufällig eintritt. Bei Patienten mit einer Heterotaxie oder einem Situs ambiguus liegen gehäuft Organfehlbildungen vor. Aufgrund des Ausfalls der zilienvermittelten Transportfunktion der Bronchialschleimhaut kann es bei den Betroffenen zu rezidivierenden bronchopulmonalen Infekten mit Ausbildung von Bronchiektasien, chronischen Infekten der oberen Luftwege, Pansinusitis, Polyposis nasi und chronischer Otitis media kommen. Männer mit Kartagener Syndrom weisen aufgrund der Unbeweglichkeit der normal gebildeten Spermien in der Regel eine Sterilität auf. Bisher können die Betroffenen nur symptomatisch behandelt werden (u.a. Inhalationsbehandlung, Atemtherapie, Antibiose, HNO-ärztliche Behandlungen). Das Kartagener Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Am häufigsten sind Mutationen im DNAI1-Gen auf Chromosom 9p13.3 oder DNAH5-Gen auf Chromosom 5p. bei den Betroffenen zufinden. Beide Gene kodieren für Untereinheiten des Dynein-Komplexes.