Hypothyreose ist eine genetisch bedingte Störung des Stoffwechsels der Schilddrüsenhormone, die zu einer unzureichenden Produktion von Schilddrüsenhormonen führt. Sie kann auf verschiedenen genetischen Anomalien beruhen, einschließlich Mutationen in Genen wie TSHR, TPO oder THRB.
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Angeborene primäre Hypothyreose (auch kongenitale oder connatale Hypothyreose)
Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin MVZ GmbH
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