Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel (Panel-Diagnostik)

Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel, auch bekannt als Favismus oder Favabohnen-Krankheit, ist einer der häufigsten erblichen Enzymdefekte der Erythrozyten. Durch den Mangel des Enzyms G6PD kommt es bei der Erkrankung zu Störanfälligkeiten bei der Glykolyse, die als Auswirkung eine Hämolyse (die zum Ikterus führen kann), vor allem in älteren Erythrozyten, nach sich zieht. Dies geschieht vor allem unter der Einwirkung bestimmter oxidationsfördernder Substanzen (wie z.B. Fava-Bohnen). Die Heterozygotenfrequenz in derAllgemeinbevölkerung variiert regional stark und beträgt in Ländern des Nahen Ostens etwa 3 %. Die Erkrankung folgt einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang, das heißt, dass in der Regel männliche Patienten betroffen sind. Aber auch weibliche Überträgerinnen können nach Exposition mit den entsprechenden auslösenden Substanzen symptomatisch werden. Überträgerinnen haben ein 50%iges Risiko für betroffene Söhne und ein 50%iges Risiko, dass die Töchter Überträgerinnen sind.