Cholestase

Die Cholestase betrifft vor allem die Leberfunktion. Sie wird durch einen verminderten oder blockierten Abfluss der Gallenflüssigkeit in den Gallenwegen verursacht, wodurch sich Gallensäuren und andere Substanzen im Blut ansammeln. Cholestase kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter Gelbsucht, Juckreiz und Verdauungsstörungen. In schweren Fällen kann es zu Leberschäden und anderen Komplikationen kommen. Cholestase kann genetisch bedingt sein, aber auch andere Ursachen wie Infektionen, Medikamente und Lebererkrankungen haben.

Gen Panel

ABCB11, ABCB4, ABCC2, ADK, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CC2D2A, CCDC115, CFTR, CLDN1, CLDN2, COG7, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, EPHX1, FAH, FARSA, FARSB, FOCAD, GALE, GALM, GALT, GBA, GBE1, GIMAP5, GNAS, HADHA, HNF1B, HSD3B7, IARS, INVS, JAG1, KIF12, LIPA, LSR, MKS1, MPI, MPV17, MVK, MYO5B, NBAS, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PKHD1, PNLIP, POLG, PPOX, RINT1, RPGRIP1L, SERPINA1, SLC10A1, SLC10A2, SLC25A13, SLC27A5, SLC30A10, SLC40A1, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SPINK1, TALDO1, TFR2, TJP2, TMEM216, TMEM67, TRMU, TRPV6, TULP3, UGT1A1, UROD, UROS, USP53, UTP4, VIPAS39, VPS33B, VPS50, YARS1, ZFYVE19