Das CHARGE-Syndrom ist definiert als eine nicht zufällige Assoziation von Anomalien (K(C)olobom,Herzfehler, Choanalatresie, retardiertes Wachstum und Entwicklung, hypoplastische Genitalien,Ohr(ear)-Anomalien/ Schwerhörigkeit), wobei die Hauptkriterien Choanalatresie, Kolobom,charakteristische Ohren und Störungen der Hirnervenfunktionen von den Nebenkriterienunterschieden werden. Individuen mit allen vier Hauptkriterien oder mit drei Haupt- und drei Nebenkriterien haben mit hoher Wahrscheinlichkeit ein CHARGE-Syndrom. Berichte über diePrävalenz bei Neugeborenen liegen zwischen 0,1 und 1,2/10.000. Das Kolobom betrifft meist dieRetina. Kleinere und größere Herzfehler (der häufigste zyanotische Herzfehler ist die FallotscheTetralogie) bestehen bei 75-80% der Patienten. Die Choanalatresie ist entweder membranös oderknöchern, einseitig oder beidseitig. Die mentalen Leistungen reichen von normaler Intelligenz bis zuschwerer Retardierung. Unterentwickelte äußere Genitalien sind ein häufiger Befund immännlichen Geschlecht, im weiblichen Geschlecht tritt er weniger in Erscheinung. Zu denotologischen Zeichen gehört der klassische Befund einer ungewöhnlichen Ohrform und leicht bisschwer eingeschränktes Hörvermögen. Häufig sind Funktionsstörungen mehrerer Hirnnerven. Zunehmend gibt es Hinweise auf ein spezifisches Verhaltensmuster.
Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin MVZ GmbH
Lochhamerstraße 15
D-82152 Planegg
Suchen im Leistungsverzeichnis
Unser Kundenservice
Sie möchten Einsender werden oder haben Fragen zu unseren Dienstleistungen? Unser engagiertes Team steht Ihnen gerne zur Verfügung, um Ihre Anliegen zu klären und Ihnen bei der besten Versorgung Ihrer Patienten zu helfen.
Geben Sie bitte Ihre Kontaktdaten an oder rufen Sie unser unter 089 - 130744-0 an.
Vielen Dank für Ihre E-Mail. Wir versuchen, Ihre Anfrage so schnell wie möglich zu beantworten. Haben Sie bitte Verständnis dafür, wenn wir es dennoch einmal nicht so schnell schaffen.
Eurofins Clinical Diagnostics
andere Bereiche von Clinical Diagnostics
Vernetzen Sie sich mit uns auf unseren Social Media Kanälen