Bindegewebserkrankung (Bindegewebsschwäche)

Die Bindegewebserkrankung (Bindegewebsschwäche entsteht durch Mutationen in Genen, die die Produktion von Kollagen beeinflussen. Dieses wichtige Strukturprotein ist für die Festigkeit und Elastizität des Bindegewebes verantwortlich. Patienten mit Bindegewebsschwäche können unter überdehnbaren Gelenken, überelastischer Haut und brüchigen Gefäßen leiden.

Erbliche Gefäßerkrankungen wie das Marfan-Syndrom betreffen die Gefäßwand und können zu Gefäßaussackungen (Aneurysmen) führen. Mutationen in Genen wie FBN1 beeinflussen die Struktur von Fibrillin, einem Protein, das an der Gefäßstabilität beteiligt ist. Diese Genvarianten erhöhen das Risiko für Gefäßrisse und Dissektionen.