McKusick-Kaufman Syndrom

Das McKusick-Kaufman Syndrom ist eine Erkrankung, die die Entwicklung der Hände und Füße, des Herzens und der Geschlechtsorgane betrifft. Sie ist gekennzeichnet durch die Kombination folgender Symptome: Polydaktylie, Herzfehler, Genitalanomalien (vor allem Hydrometrokolpos mit Vaginalatresie bei weiblichen Betroffenen). Durch den Anstau von Flüssigkeit im Uterus kommt es zur Ausbildung einer großen zystischen Struktur, die auch pränatal sonographisch erkannt werden kann. Männliche Betroffene können eine Hypospadie und Kryptorchismus aufweisen. Die Symptome überlappen mit denen von Patienten mit Bardet-Biedl Syndrom, einer sehr heterogenen Erkrankung, die zusätzlich durch Sehverlust bei Retinitis pigmantosa, Adipositas und Nierenbeteiligung gekennzeichnet ist. Die Inzidenz der Erkrankung beträgt 1:10000. Sie wird autosomal rezessiv vererbt. Ursächlich sind homozygote oder compound heterozygote Mutationen im MKKS-Gen. Die Behandlung besteht in chirurgischer Beseitigung der vaginalen Obstruktion., Operation des Herzfehlers und Entfernung zusätzlicher Finger.

Genanalyse

MKKS