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Leistungsverzeichnis A-Z (Humangenetik) / Eurofins Clinical Diagnostics DACH - Ihr Partner für präzise Diagnostik

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CK-Syndrom

Das CK-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte X-chromosomale mentale Retardierung, die durch leichte bis schwere mentale Retardierung, Anfallsleiden im Säuglingsalter, postnatale Mikrozephalie, kortikale Hirnfehlbildungen, dysmorphe Gesichtszüge (u.a. langes, schmales Gesicht, mandelförmige Lidspalten, Epikanthusfalten, hoher Nasenrücken, abgeflachte Ohrmuscheln, nach hinten gewölbte Ohren), dysmorphe Mimik (u.a. langes, schmales Gesicht, mandelförmige Lidspalten, Epikanthusfalten, hoher Nasenrücken, Abflachung der Ohrmuscheln, nach hinten gedrehte Ohren, hochgewölbter Gaumen, eng stehende Zähne, Mikrognathie) und ein schlanker Körperhabitus. Weitere Merkmale sind lange und dünne Finger/Zehen, Schielen, Hypotonie, Spastizität, Atrophie des Sehnervenkopfes und Verhaltensauffälligkeiten (Aggressivität, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und Reizbarkeit).
  • Material Nabelschnur-Blut (EDTA)
  • Analysedauer
    • 2 Wochen
  • Dateianhang 1 Probebegleitschein
  • Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
  • Telefon +49-89-130744-0
  • Telefax +49-89-130744-99
  • E-Mail Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein.
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Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin MVZ GmbH
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