Carpenter Syndrom

Das Carpenter-Syndrom gehört zur Familie der genetisch bedingten Akro-Cephalo-Syndaktylie-Syndrome und ist sehr selten. Typische Symptome des Carpenter-Syndroms sind Akrozephalie, auffälliges Gesicht, Brachydaktylie und Syndaktylie der Hände und präaxiale Polydaktylie und Syndaktylie der Füße. Vorhanden sein können weiterhin ein angeborener Herzfehler, Nabelhernie, verlängerte Retention der Milchzähne und Hypodontie. Bei älteren Patienten wurde Übergewicht, Intelligenzminderung und Hypogonadismus beschrieben. Eine erhebliche intrafamiliäre Variabilitätist möglich. Das Carpenter-Syndrom ist bedingt durch Mutationen im RAB23-Gen wird autosomal rezessiv vererbt