Stoffwechselstörungen und seltene endokrinologische Erkrankungen

Zugehörige Erkrankungen

Steroid-21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2)
Steroid-11-ß-Hydroxylase-Mangel (CYP11B1)
Kongenitale adrenale Hyperplasie (CYP17A1, HSD3B2, POR, PRKAR1A, STAR)
Hämochromatose (HFE)
Alpha1-Antitrypsin-Mangel A1-AT (SERPINA1)
Androgeninsensitivität (AR)
MCAD-Defizienz (ACADM)
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (DHCR7)
Glykogenose Typ 5 / Morbus McArdle (PYGM)
DPD-Defizien (hereditäre Thymin-Uracilurie) (DPD)
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defizienz (Favismus) (G6PD)
Morbus Fabry (GLA)
Morbus Pompe (GAA)
Phenylketonurie (PKU) (PAH)

Nutrigenetik

Alkohol-Intoleranz (ALDH2; ALDH2*2)
Lactose-Intoleranz (hereditäre):
   - Adult-onset (MCM6)
   - kongenital (LCT)
Fructose-Intoleranz (hereditäre) (ALDOB)

Diabetologie und Glukosestoffwechselstörungen

Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF):
   - Typ 1 (ABCC8)
   - Typ 2 (KCNJ11)
   - Typ 3 (GCK)
Neonataler Diabetes mellitus (KCNJ11, INS,  ABCC8, GCK)
MODY-Diabetes (Spektrum MODY Typ 1-11 und RCAD (HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, TCF2, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, HNF1B)

Endokrinologie und Stoffwechsel

Aarskog-Scott-Syndrom (FGD1)
3-ß-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel (HSD3B2)
Apolipoprotein A1/C3-Komplex (APOA1, APOC3)
Aromatase-Insuffizienz (CYP19A1)
Autoimmun-polyglanduläre Insuffizienz Typ 1 (AIRE)
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT2)
Diabetes insipidus centralis (AVP)
Isolierter Wachstumshormonmangel (GH1, GHRHR, und BTK)
Hypercholesterinämie Typ IIa (LDLR)
Hypophyseninsuffizienz
LPA-Polymorphismen
Hypergonadotroper Hypogonadismus (FSHR)
Hyperlipidämie
Typ B / Apolipoprotein B (APOB)
Typ III /Apolipoprotein E (APOE)
Hyperparathyreoidismus, neonataler schwerer (CASR)
Hyperthyreose, familiäre (TSHR)
Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 1-21 (KISS1, HS6ST1, IL17RD, PROK2, GNRHR, TACR3, SPRY4, SEMA3A, FEZF1, FGF17, GNRH1, FGFR1, CHD7, NSMF, FGF8, WDR11, TAC3, DUSP6, KISS1R, PROKR2, FLRT3, KAL1)
Hypokalzämie, autosomal dominante (CASR)
Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC1) (CASR)
Hypophysenhormon-Defizienz Typ 1, kombinierte (POU1F1)
Hypophysenhormon-Defizienz Typ 2, kombinierte (PROP1)
Hypothyreose, familiäre (TSHR)
Leydigzell-Hypoplasie (LHCGR)
Melanocortin-4-Rezeptor-Defekt, juvenile Adipositas (MC4R)
Porphyrien (HMBS, UROD, UROS, HFE, PPOX, ALAD)
Pankreatitis, hereditäre (CASR, CEL, CFTR, CPA1, CTRC, CTSB, MMP1, MTHFR, PRSS1, PRSS2, SBDS, SPINK1, UBR1) 
Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)
Septooptische Dysplasie (HESX1)
Steroid-5-alpha-Reduktase-Mangel (SRD5A2)
Testotoxikose (LHCGR)

Gen Panel

ABCC8, ACADM, AIRE, ALAD, ALDH2, ALDOB, APOAI, APOB, APOCIII, APOE, AR, AVP, BLK, BTK, CASR,TSHR, CEL, CFTR, CHD7, CPT2, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHCR7, DPD, DUSP6, FEZF1, FGD1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHR, G6PD, GAA, GCK, GH1, GHRHR, GLA, GNRH1, GNRHR, HESX1, HFE, HHF, HMBS, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HS6ST1, HSD3B2, IL17RD, INS, KAL1, KCNJ11, KISS1, KISS1R, KLF11, LCT, LDLR, LHCGR, MC4R, MCM6, NEUROD1, NSMF, PAH, PAX4, PDX1, POR, POU1F1, PPOX, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PROP1, PRSS1, PYGM, SEMA3A, SERPINA1, SPINK1, SPRY4, SRD5A2, STAR, TAC3, TACR3, TCF2, THRB, TSHR, UROD, UROS, WDR11