Nagel-Patella-Syndrom

Das Nagel-Patella-Syndrom ist benannt nach seinen charakteristischen Symptomen. Hauptsächlich sind die Fingernägel- weniger ausgeprägt die Zehennägel- dysplastisch mit dreieckiger Lunula oder fehlen ganz. Zusätzlich haben die Betroffenen hypoplastische oder fehlende Patellae, Illium-Exostosen und dysplastische Ellenbogen. Ein Drittel bis die Hälfte der Patienten leiden unter Augensymptomen, vor allem Glaukomen, zusätzlich kann auch eine sonsorisch-neurale Schwerhörigkeit auftreten. Bei vielen Patienten wird eine Nephropathie mit Proteinurie gefunden, einige haben auch ein nephrotisches Syndrom, Hämaturie und Bluthochdruck. Veränderungen der glomulären Basalmembran sind Elektronen optisch nachweisbar. Das Nagel-Patella-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt; Ursache sind Mutationen im LMX1B-Gen (9q34.1). LMX1B codiert für einen Transkriptionsfaktor aus der Familie der LIMHomöodomänen-Proteine, die für die Entwicklung der Extremitäten, Augen und Nieren eine Rolle spielen. Wahrscheinlich ist das Syndrom mit und ohne Nierenbeteiligung von unterschiedlichen Allelen abhängig. Auch innerhalb einer Familie wird eine sehr variable Ausprägung der Symptomatik beobachtet. Die Behandlung des Nagel-Patella-Syndroms erfolgt symptomatisch, die Behandlung einer eventuellen Nephropathie zielt darauf ab, die Proteinurie zu verringern und damit das terminale Nierenversagen hinauszuzögern (bei ca. 30% tritt dies im Alter von ca. 30Jahren ein).

Genanalyse

LMX1B