Die kongenitale Fasertypdisproportion ist eine seltene genetische Muskelerkrankung, die durch eine abnorme Verteilung der Muskelfasertypen im Körper gekennzeichnet ist. Kongenitale Fasertypdisproportionen äußern sich in der Regel durch Muskelschwäche, Hypotonie und Entwicklungsverzögerungen im Kindesalter.