Blepharophimosis-Epicanthus-inversus Syndrom (BPES)

Das Blepharophimosis-Ptosis-Epikanthus inversus-Syndrom (BPES) ist eine autosomal dominantvererbte Störung mit einer komplizierten Augenlidanomalie. BPES-Patienten haben eine Blepharophimose (verengte Lidspalten), Ptose (vollständige oder auch teilweise Herabhängen deroberen Augenlider), Telekanthus (vergrößerter Abstand der inneren Augenwinkel) und Epicanthusinversus (Hautfalte, die vom Unterlid nach innen oben zieht und teilweise den inneren Augenwinkelbedeckt). Bei der Erkrankung werden 2 Formen unterschieden: Beim BPES vom Typ 1 sind die Augenfehlbildungen mit einer vorzeitigen Ovarialinsuffizienz (premature ovarian failure = POF) verbunden, während beim Typ 2 keine Störung der weiblichen Fertilität beschrieben wird.

Das BPES ohne weitere Begleitsymptome wird durch Mutationen im FOXL2-Gen hervorgerufen. Das FOXL2-Gen liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 3 (3q23). Die Mutationen entstehenentweder de novo oder werden familiär weitergegeben. Die Ausprägung des Syndroms kann innerhalb einer betroffenen Familie variieren.

Genanalyse

FOXL2