Antithrombin-III-Mangel

Ein Antithrombin-III-Mangel vermindert die Inaktivierung von den Gerinnungsfaktoren IIa, VIIa, Xaund IXa. Diese führt zu einer erhöhten Konzentration des aktiven Thrombins und somit zu einemerhöhten Risiko für die Bildung einer venösen und eventuellen arteriellen Thrombosen bei denPatienten. Der Antithrombin-III-Mangel folgt dem autosomal-dominanten Erbgang. Im Gegensatzzu den homozygoten Mutationen im Bereich der Heparinbindungsstelle sind homozygoteMutationen in den anderen codeirdenen Bereichen des Protiens nicht mit dem Leben vereinbar. Beiden Patienten mit einer Thrombose wurde Antithrombin III-Mangel bei 1-3% Patienten gefunden.Laborchemisch lässt sich die Erkrankung in folgende Typen unterteilen:· Typ I: Quantitativer Antithrombin III- Mangel (Antithrombin III- Aktivität liegtunter 60 % im Blutplasma). Das Thromboserisiko ist besonderes bei diesem Typ erhöht· Typ II: Dysfunktion des Antithrombins IIIo IIa: reaktive Bindungsstelle des Enzyms defekto IIb: Heparinbindungsstelle ist defekto IIc: gleichzeitige Störung der Heparinbindung und Proteasehemmung. Dieser Typist mit einem geringen Thromborisiko assoziiert.

Genanalyse

SERPINC1