Die häufigsten genetischen Ursachen der Hypophosphatämie sind Mutationen in den Genen SLC34A3 und SLC34A1, die für die Natrium-Phosphat-Cotransporter in der Niere verantwortlich sind. Diese Mutationen führen zu einer vermehrten Ausscheidung von Phosphat in der Niere und zu einer unzureichenden Rückresorption, was zu niedrigen Phosphatspiegeln im Blut führt.
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Hypophosphatämie
Hypophosphatämie ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch einen Mangel an Phosphat im Blut gekennzeichnet ist. Dieser Zustand kann auf verschiedene Mutationen in Genen zurückgeführt werden, die an der Regulation des Phosphatstoffwechsels beteiligt sind.
Die häufigsten genetischen Ursachen der Hypophosphatämie sind Mutationen in den Genen SLC34A3 und SLC34A1, die für die Natrium-Phosphat-Cotransporter in der Niere verantwortlich sind. Diese Mutationen führen zu einer vermehrten Ausscheidung von Phosphat in der Niere und zu einer unzureichenden Rückresorption, was zu niedrigen Phosphatspiegeln im Blut führt.
Die häufigsten genetischen Ursachen der Hypophosphatämie sind Mutationen in den Genen SLC34A3 und SLC34A1, die für die Natrium-Phosphat-Cotransporter in der Niere verantwortlich sind. Diese Mutationen führen zu einer vermehrten Ausscheidung von Phosphat in der Niere und zu einer unzureichenden Rückresorption, was zu niedrigen Phosphatspiegeln im Blut führt.
- Material EDTA-Blut
- Analysedauer 4-5 Wochen
- Ansprechpartner Christoph Bagowski, PD Dr. med. Moneef Shoukier
- Telefon +49-89-130744-0
- Telefax +49-89-130744-99
- E-Mail
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