Floppy Infant Syndrom

Das Floppy Infant Syndrom, auch als „Hypotonie des Neugeborenen“ bezeichnet, ist durch eine ersichtliche Muskelschwäche und eine mangelnde Muskelspannung bei Säuglingen gekennzeichnet. Diese Schwäche kann verschiedene Ursachen haben, einschließlich genetischer, neurologischer, metabolischer oder systemischer Faktoren. Die genaue Diagnose erfordert eine umfassende Untersuchung, die Bildgebung, Labortests und genetische Analysen einschließen kann.

Gen Panel

ACTA1, AGRN, ALG2, BIN1, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CUL4B, DNM2, DOK7, DPAGT1, EGR2, FKBP14, FKRP, FKTN, GAA, GARS, GBE1, GDAP1, GFPT1, IGHMBP2, ITGA7, KBTBD13, LAMA2, LAMP2, LARGE, LMNA, MEGF10, MFN2, MPZ, MTM1, MUSK, NEB, NEFL, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, SYNE1, TCAP, TNNT1, TPM2, TPM3, TRPV4, TTN