Idiopathische infantile Hyperkalzämie

Idiopathische infantile Hyperkalzämie (IIH) ist eine seltene genetische Erkrankung, die im frühen Kindesalter auftritt und durch einen erhöhten Kalziumsoiegel im Blut charakterisiert ist. IIH kann auf Genmutationen zurückgeführt werden. Diese Mutationen betreffen in der Regel das CASR-Gen, das für den Calcium-Sensorrezeptor codiert. Dieser Rezeptor spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Kalziumhaushalts im Körper.
IIH wird häufig autosomal rezessiv vererbt, d.h. ein betroffenes Kind muss zwei mutierte Kopien des CASR-Gens von seinen Eltern erben. Die Auswirkungen dieser Mutationen sind weitreichend und führen zu einer erhöhten Empfindlichkeit des Rezeptors gegenüber Kalziumionen, was eine dauerhafte Erhöhung des Kalziumspiegels im Blut zur Folge hat.

Genanalyse

CYP24A1