Ellis-van-Crefeld-Syndrom

Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) ist eine chondrale und ektodermale Dysplasie und gekennzeichnet durch kurze Rippen, Polydaktylie, Kleinwuchs, ektodermale Defekte und Herzfehler. Die genaue Prävalenz ist nicht bekannt, weltweit wurden bisher etwa 150 Fälle beschrieben, aber das Syndrom scheint in der Gemeinschaft der Amish gehäuft vorzukommen. Hauptsymptome nachder Geburt sind Kleinwuchs, kurze Rippen, Polydaktylie und dysplastische Fingernägel und Zähne.Etwa 60% der Betroffenen haben einen Herzfehler, vor allem einen Vorhofseptumdefekt. Die kognitive und motorische Entwicklung ist normal. Dieses seltene Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen in den Genen EVC1 und EVC2, die 'Kopf an Kopf' in der Chromosomenregion 4p16 liegen. Pränatale Anomalien, die mit Fehlbildungsultraschall erkannt werden können, sind: Enger Thorax, Verkürzung der langen Röhrenknochen, Hexadaktylie und Herzfehler. Das EVC gehört zur Gruppe der Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome und diese müssen beider Pränataldiagnostik differentialdiagnostisch berücksichtigt werden. Die Prognose wird durch denStatus der Atmung in den ersten Lebensmonaten bestimmt, durch die Einengung des Thorax undeventuelle Herzfehler. Die endgültige Körpergröße ist nur schwer vorauszusagen.

Gen Panel

EVC1 und EVC2