Protein S-Defizienz

Protein S ist ein Antikoagulans im Blut, das die Blutgerinnung reguliert und ein Vitamin-K abhängiger Cofaktor für aktiviertes Protein C, welches vor alle in der Leber, aber auch in Endothelzellen und Megakaryozyten gebildet wird. Wenn es in unzureichenden Mengen vorhanden ist oder seine Funktion beeinträchtigt ist, kann dies zu einem erhöhten Risiko für unkontrollierte Blutgerinnsel führen. Die Protein S-Defizienz wird oft autosomal dominant vererbt, wobei es seltene erworbene Formen gibt, die nicht genetisch bedingt sind. 
Menschen mit Protein S-Defizienz sind anfällig für tiefe Venenthrombosen, Lungenembolien und andere thrombotische Ereignisse. Die Symptome können variieren, und einige Menschen sind möglicherweise asymptomatisch.Ursächlich für den Mangel ist eine Mutation im PROS1-Gen auf Chromosom 3.

Es können 3 Typen von Protein-S Mangel auftreten.

• Typ 1: Ein quantitativer Defekt, bei welchem es zu einer Verminderung des gesamten und freien Protein-S kommt.
• Typ 2: Ein qualitativer Defekt bei welchem es zu einer verminderten Aktivität vonProtein-S kommt, bei normaler Konzentration des gesamten und freien Protein S.
• Typ 3: Ein quantitativer Defekt bei welchem es zu einer Verminderung an freiem Protein-S kommt, sowie zu einer verminderten Aktivität von Protein-S, bei normaler Plasmakonzentration des gesamtenProtein-S.

Genanalyse

PROS1